UE 2.7 – Défaillances organiques et processus dégénératifs

Sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot)

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I. Définition

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie neurologique dégénérative. Elle est secondaire à une atteinte des neurones moteurs périphériques et centraux provoquant une altération puis une atrophie musculaire progressive des membres supérieurs et inférieurs, des muscles respiratoires, de la parole et de la déglutition.

Elle apparaît souvent entre 50 et 70 ans voire plus précocement lorsqu’elle est d’origine familiale.

 

II. Physiopathologie

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est due à la mort progressive des motoneurones (cellules nerveuses qui dirigent et contrôlent les muscles volontaires).

Elle touche les deux types de motoneurones effecteurs de la motricité :

• Centraux : localisés dans le cerveau
• Périphériques : localisés dans le tronc cérébral et la moelle épinière

Les mécanismes physiopathologiques sont encore très difficiles à établir. Plusieurs hypothèses ont été étudiées :

• Défauts de repliement des protéines mutées qui s’agrègent avec d’autres protéines dans les cellules : ces amas pouvant bloquer des fonctions vitales pour les neurones
• Excitotoxicité du glutamate (neurotransmetteur) sur les cellules nerveuses aboutissant à une stimulation anormale des neurones par une trop grande production de glutamate ou une mauvaise élimination
• Stress oxydatif et atteinte des cellules gliales ou immunitaires : rôle délétère sur les neurones
• Hypermétabolisme pouvant engendrer une perte de poids et aggravation du pronostic

 

III. Facteurs de risque

La survenue de la maladie serait multifactorielle. Les facteurs favorisants ne sont pas clairement définis.

Influence de l’environnement et de la génétique

• Facteurs environnementaux ?
• Prédisposition génétique ?

On parle de forme sporadique lorsque la maladie touche des personnes sans risque génétique familial (90% des cas).

 

IV. Signes cliniques

Atteinte initiale : débute soit au niveau du tronc cérébral soit au niveau des motoneurones périphériques

• Début bulbaire, lié à l’atteinte initiale des motoneurones du tronc cérébral : troubles de l’élocution, troubles de déglutition
• Début spinal, lié à l’atteinte initiale des motoneurones de la moelle épinière : faiblesse et troubles de la motricité au niveau des membres supérieurs ou inférieurs

Autres signes : fatigue, essoufflement, spasticité, crampes, fasciculations, amyotrophie, amaigrissement avec fonte de la masse musculaire, troubles du comportement (démence fronto-temporale), manifestations de type parkinsoniens, douleurs

Stade avancé : atteinte des muscles respiratoires

Les fonctions intellectuelles sont conservées. Elle n’affecte pas les muscles de l’oeil, du coeur, de la vessie, de l’intestin et des organes sexuels. Les cinq sens sont également préservés.

 

V. Examens complémentaires

Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est souvent posé par élimination.

• Examen clinique
• Examen neurologique
• Bilan biologique
• Electromyogramme (EMG) ou Electroneuromyogramme (ENMG)
• IRM
• +/- ponction lombaire

 

VI. Complications et pronostic

Complications : paralysie progressive de l’ensemble des muscles du corps

• 4 membres
• Troubles de la déglutition
• Perte de la voix
• Enfin paralysie des muscles ventilatoires

Pronostic : la moitié des patients décède dans les 3 ans qui suivent le diagnostic ; souvent suite à des problèmes respiratoires.

 

VII. Traitements

Il n’existe pas de traitement curatif.

Traitement de fond

• Riluzole (Rilutek®), antiglutamate non spécifique, dès le début de la maladie, pour ralentir l’évolution des symptômes en régulant le taux de glutamate trop important au niveau de la fente synaptique (efficacité plus importante s’il est introduit précocement)

Prise en charge pluridisciplinaire

• Kinésithérapeute
• Ergothérapeute
• Orthophoniste
• Diététicienne
• Psychologue

Troubles respiratoires : oxygénothérapie puis ventilation non invasive (VNI) pouvant aller jusqu’à l’intubation voire la trachéotomie.

Troubles de la déglutition : gastrostomie pour éviter la dénutrition

Traitements symptomatiques : anxiolytiques, myorelaxants, antalgiques, anti-inflammatoires …

Soins palliatifs en phase terminale de la maladie