Mucoviscidose
Sources
Cours IFSI
Guide pratique infirmier, Perlemuter, 2020, Elsevier Masson
Mémento 100% visuel des pathologies, Anne Barrau, 2021, Vuibert
Mucoviscidose sur inserm.fr
Mucoviscidose sur pasteur.fr
Mis à jour le 17/09/2023
I. Définition
La mucoviscidose une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif ; c’est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives.
Elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR, porté par le chromosome 7.
On estime qu’environ 200 enfants atteints de mucoviscidose naissent chaque année en France, soit en moyenne 1 sur 4 500 nouveau-nés (données inserm).
II. Physiopathologie
C’est l’altération de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), chargée d’assurer la fluidité du mucus, qui est à l’origine de la maladie. Le mucus est anormalement épais et s’accumule dans les voies pulmonaires et digestives.
Au niveau pulmonaire : l’épaississement du mucus encombre les bronches.
Au niveau digestif : l’hyperviscosité des sécrétions pancréatiques ne permet pas aux enzymes qu’elles contiennent d’être déversées dans l’intestin ; elles restent stockées et le tissu pancréatique est altéré.
III. Causes
Facteurs génétiques : une personne est atteinte de mucoviscidose si elle hérite de deux copies (une de chaque parent) de l’anomalie du gène CFTR.
IV. Signes cliniques
Respiratoires
- Toux chronique
- Gêne respiratoire
- Insuffisance respiratoire
Digestifs
- Insuffisance pancréatique
- Malabsorption des graisses
- Alternance diarrhée/constipation
- Douleurs abdominales
Il peut également y avoir une atteinte du foie, des voies biliaires, des glandes sudoripares ou des appareils génitaux.
V. Examens complémentaires
Dépistage systématique dans les maternités en France depuis 2002
- Dosage de la trypsine immunoréactive dans le sang au 3e jour de vie. Si le taux est élevé, on recherche la présence d’une mutation sur le gène CFTR
Test biologique complémentaire : dosage des ions chlorures dans la sueur
VI. Complications
Respiratoires : infection pulmonaire, atélectasies, pneumothorax, sinusite chronique, hémoptysie, insuffisance respiratoire chronique
Digestives : pancréatite, diabète, atteinte du foie ou des voies biliaires
Décès
VII. Pronostic
Le pronostic dépend de l’importance de l’atteinte respiratoire qui est inéluctable.
Médiane de survie : 30 à 40 ans
La transplantation pulmonaire améliore le pronostic avec une médiane de survie de 8 ans
VIII. Traitements
Il n’existe pas de traitement curatif.
Prise en charge multidisciplinaire et spécialisée : centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).
Thérapie ciblée : traitement modulateur de CFTR : Ivacaftor (améliore les symptômes de la maladies).
Traitements symptomatiques pulmonaires
- Mucolytiques et fluidifiants bronchiques
- Bronchodilatateurs
- Kinésithérapie respiratoire
- Antibiothérapie si infection bactérienne ou en prévention
- Oxygénothérapie
- Greffe pulmonaire en dernier recours
Traitement symptomatiques extrapulmonaires
- Anti-inflammatoires
- Extraits pancréatiques
- Supplémentation calorique
- Vitamines
- Nutrition entérale ou parentérale en cas de mauvais état nutritionnel
Pour résumer (carte mentale)
